正常情况下，子宫内膜应该生长在子宫腔内。如果子宫内膜的一些碎片随着经血通过输卵管逆流到其他组织，这些内膜碎片虽然脱落却并没有丧失生命力，在到达其他组织后就会像播种一样，在这些组织或器官上扎根、生长。它们受内分泌的控制，会周期性地生长、脱落和出血，由于找不到排血的通道，便在局部一点点地聚集，形成包裹性囊肿。
巧克力囊肿是“肿块”但并非是“肿瘤”，它是子宫内膜异位症的一种病变。正常情况下，子宫内膜生长在子宫腔内，受体内女性激素的影响，每月脱落一次，形成月经。如果月经期脱落的子宫内膜碎片，随经血逆流经输卵管进入盆腔，种植在卵巢表面或盆腔其他部位，形成异位囊肿，这种异位的子宫内膜也受性激素的影响，随同月经周期反复脱落出血，如病变发生在卵巢上，每次月经期局部都有出血，使卵巢增大，形成内含陈旧性积血的囊肿，这种陈旧性血呈褐色，粘稠如糊状，似巧克力，故又称“巧克力囊肿”。这种囊肿可以逐渐增大，有时会在经期或经后发生破裂，但很少发生恶变。